直肠指检发现异常,经直肠超声(TRUS)显示低回声灶或血清前列腺特异性抗原(PSA)水平升高时应怀疑前列腺癌.然而,确诊需组织学证实,最常用的是经直肠超声指导下经直肠穿刺活检,活检可在门诊进行,无需麻醉.存在神经周淋巴浸润具诊断价值.偶尔从手术摘除的怀疑为良性的前列腺增大的组织中发现恶性变可诊断前列腺癌.

    前列腺癌常引起成骨细胞性骨转移.在存在石样硬的前列腺时作骨扫描或X线检查发现往往具有诊断意义.

    TRUS可用于肿瘤分期.特别是提供肿瘤穿透包膜及精囊侵害的信息.Roy试验(一种酶的方法)发现血清酸性磷酸酶升高与癌症转移尤其是淋巴结转移密切相关.此酶在良性前列腺增生(前列腺用力按摩后出现轻度增高),多发性骨髓瘤,Gaucher病和溶血性贫血时也可升高.正在研究应用RT-PCR方法检测循环中前列腺癌细胞在分期和估计预后中的价值.

    虽然酸性磷酸酶和前列腺特异性抗原(PSA)水平经治疗后下降,复发时升高,PSA是监测癌肿进展和对治疗反应的最敏感的指标.然而,由于PSA在30%~50%的良性前列腺增生病人(根据前列腺大小和梗阻程度)及25%~92%的前列腺癌病人(根据肿瘤大小)均中度升高,故在早期发现和疾病分期中的作用尚待评估.PSA水平明显升高提示肿瘤包膜外蔓延或发生转移.更新的测定游离抗原与结合抗原比值的方法可以减少无癌肿病人的活检次数.

    直肠指检时扪及石样硬块或结节前列腺提示恶性,必须与肉芽肿性前列腺炎,前列腺结石或其他较不常见的前列腺疾病相鉴别.但是直肠指检正常的前列腺并不能排除癌肿.